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网上说做无创dna发现性染色体异常是骗局,是真的吗?

2023-12-14 12:22湖北供卵中心 547人已围观

简介染色体异常虽说会导致多种情况的发生,但能不能生育也是要看具体情况的,染色体异常有数目异常,也有结构异常,就现在的技术来说都是可以解决的。在形成精子和卵子的过程中,...

我怀孕15周了,去医院做唐筛检查的时候,医生又叫我做了无创dna,后来结果查出来性染色体异常,我当时都蒙了,医生说了些什么我也没有听清,回到家后我又在晚上查了一下关于无创dna检查性染色体异常的事情,结果发现有人说是骗局,请问是真实的吗?

1什么是染色体异常

染色体异常,俗称染色体病,是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对常染色体,1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,保证了人体功能结构的正常。每个人的染色体一半来自母亲,一半来自父亲。因此男性精子里只有一半染色体,而女性卵子里也只有一半染色体,他们0.5+0.5=1。

孩子是父母的一种传承,染色体和基因就相当于一套独有的密码。人类一共拥有23对染色体,其中的22对被称为常染色体,而另外一对被称为性染色体,这对性染色体则决定了胚胎的性别,男性为XY,女性为XX。

同理,初级卵母细胞和人类的其他细胞一样,拥有46条染色体。初级卵母细胞通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞,22条常染色体和1条性染色体。

想要理解胎儿染色体异常是怎么产生的,还要从分裂过程入手。人类的22条常染色体都有一个和自己形态、结构基本相同的染色体,叫做同源染色体。在形成精子和卵子的过程中,每1条染色体都会复制出和自己一模一样的染色体,中间被一根线绑着,这两条染色体称为姐妹染色单体。

正常的分裂状态是同源染色体分离,姐妹染色单体也分离,如果在减数分裂时出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离,这就形成了染色体异常的精子/卵子。如果非同源染色体部分易位(交换位置),精子/卵子的染色体也会出现异常。

染色体异常虽说会导致多种情况的发生,但能不能生育也是要看具体情况的,染色体异常有数目异常,也有结构异常,就现在的技术来说都是可以解决的。

 1、染色体数目异常,则要分是常染色体数目异常,还是性染色体数目异常。如果是常染色体数目异常,会打破基因平衡,建议终止妊娠;如果是性染色体数目异常,这种表型很难预测,所以要跟家属沟通,让其自行选择。



 不管是什么原因导致的,乐观面对是非常重要的,而且现在科学技术那么发达,要相信科学的力量,总会有办法解决的。

什么是染色体异常?

 染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别,每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

 染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等,染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条,最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

 除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常,目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。


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